?最新醫(yī)學(xué)科研信息（2014年7月17日）目 錄

1、炎癥和癌癥關(guān)系
2、朋友圈，基因定？
3、肺癌的綜合分子圖譜
4、B族維生素或無助于改善記憶
5、胚胎發(fā)育與多普勒效應(yīng)
6、靜脈曲張病因有哪些

1、炎癥和癌癥關(guān)系 由印第安納大學(xué)兒科副教授Nadia Carlesso博士領(lǐng)銜的研究團隊發(fā)現(xiàn)，類似一串倒下的多米諾骨牌一樣，骨髓中的一連串分子事件會產(chǎn)生高水平的炎癥反應(yīng)，該反應(yīng)會擾亂正常的血液形成，從而可能會導(dǎo)致白血病。這項研究的成果7月3日發(fā)表在Cell Stem Cell雜志上。該研究指出了一條可能的治療血液病的新策略，進一步闡明了炎癥和癌癥之間的關(guān)系。 骨髓中包含造血過程產(chǎn)生的白血球和紅血球，而骨髓同時也為造血細胞提供了支持系統(tǒng)（被稱作造血微環(huán)境）。最新的研究提示了造血微環(huán)境在一系列潛在致命疾病（被稱作骨髓增生性疾病）的進程中起到的重要作用。實際上，多年來人們已經(jīng)知道炎癥和癌癥之間的聯(lián)系。例如，已知骨髓中的高水平炎癥和骨髓增生性疾病的發(fā)展相關(guān)，而骨髓增生性疾病會因為產(chǎn)生過多的髓細胞（這些細胞正常情況下用來抵御感染）導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病。這些疾病給患者帶來心臟病發(fā)作和中風(fēng)的危險，并常發(fā)展為急性白血病和骨髓衰竭。而目前這些研究缺乏基因模型，特別是對于血液相關(guān)的惡性腫瘤，尚沒有有效的療法治療大部分骨髓增生性疾病。 此次研究針對在血細胞產(chǎn)生的過程中起到重要作用的Notch分子發(fā)生異常而導(dǎo)致表達水平降低的現(xiàn)象，研究人員使用基因修飾的小鼠發(fā)現(xiàn)，造血微環(huán)境中如果缺失Notch會引發(fā)一連串的分子事件，結(jié)果產(chǎn)生一連串的炎癥因子。研究人員阻斷了這個生化級聯(lián)反應(yīng)鏈中的一個分子的活動后，小鼠上的骨髓增生性疾病發(fā)生了逆轉(zhuǎn)。此外，人類骨髓增生性疾病患者體內(nèi)該分子的水平也有明顯提高。這些發(fā)現(xiàn)提示，針對這個免疫反應(yīng)過程中的不同關(guān)鍵點來開發(fā)藥物可能是個有潛力的治療骨髓增生性疾病的策略。Carlesso表示此次研究的另一關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)是，引起炎癥反應(yīng)的分子鏈并不直接發(fā)生在骨髓造血細胞中，而是存在于構(gòu)成骨髓微環(huán)境的細胞中，特別是在內(nèi)皮細胞中。 這項工作提示人們不僅需要靶向腫瘤細胞，還應(yīng)當(dāng)靶向環(huán)繞腫瘤細胞的炎癥微環(huán)境中的細胞。研究人員相信該策略會在阻止骨髓增生性疾病的進展和急性白血病轉(zhuǎn)移中展現(xiàn)療效。Carlesso博士還指出Notch分子大多被稱為原癌基因，因此過去的研究往往都是靶向Notch基因治療。該研究提示醫(yī)生們需要意識到降低Notch功能水平能夠抑制血液病發(fā)展進程。

2、朋友圈，基因定？朋友如手足，這句話說的一點兒也沒錯。加州大學(xué)圣迭戈分校和耶魯大學(xué)的一項最新研究顯示，盡管沒有親緣關(guān)系，但你和你的小伙伴們的確存在著顯著的遺傳學(xué)相似性。 研究人員以 Framingham Heart Study 為基礎(chǔ)，在基因組范圍內(nèi)分析了一百五十萬基因變異指標(biāo)。 Fowler 表示：“平均來看，我們和我們的朋友在遺傳學(xué)上很相似。與陌生人相比，朋友之間的共同DNA更多。” 朋友如手足 你和你的小伙伴們到底有多相似？研究顯示，平均而言，朋友之間的遺傳“關(guān)聯(lián)”與第四代表親相同，相當(dāng)于大約1%的基因。 Christakis 說：“1%看起來似乎不多，但對于遺傳學(xué)家來說這是一個很顯著的數(shù)字。絕大多數(shù)人壓根不知道自己的第四代表親是誰。但我們卻會在不知不覺中選擇這樣的人做朋友。” 這項研究還開發(fā)了一個“友誼評分”系統(tǒng)，可以用來預(yù)測誰能成為朋友。其置信度（level of confidence）相當(dāng)于，在基因基礎(chǔ)上預(yù)測肥胖癥或精神分裂癥的患病機率。 來自朋友的福利 朋友間的共同屬性或“功能性親屬關(guān)系”（functional kinship），能帶來多種進化優(yōu)勢。簡單來說，如果你感到冷的時候，你朋友也覺得冷并且生了火，那么你就能夠從中獲益。 在進化過程中，人類有些能力的建立需要小伙伴的支持。研究人員指出，當(dāng)?shù)谝粋€人開口說話時，需要周圍的人也能說話，否則這個技能就是無用的，不能繼續(xù)發(fā)展下去，這屬于一種社交網(wǎng)效應(yīng)。 除了分析全基因組的平均相似度， Fowler 和 Christakis 還針對特定基因組進行了研究。他們發(fā)現(xiàn)，朋友之間相似度最高的是影響嗅覺的基因，相似度最低的是控制免疫力的基因。也就是說在朋友圈里，大家對疾病的抵抗力差異較大。這會帶來直接的進化優(yōu)勢，抗病能力不同的人聚集在一起，能夠減少疾病在人群中傳播的概率。 為什么朋友之間最相似的是嗅覺基因呢，這個問題還需要進一步的研究。 Fowler 指出，可能我們的嗅覺會將我們吸引到類似的環(huán)境。比如說，喜歡咖啡香味的人會經(jīng)常去咖啡館，并在那里交朋友。不過研究人員認為還有更深入的原因，可能存在幾種機制共同/平行起作用，讓我們選擇遺傳學(xué)相似的朋友。 朋友圈的重要性 這項研究最吸引眼球的結(jié)果是，朋友之間的相似基因比其他基因演化得更快。 Fowler 和 Christakis 認為，這可以解釋為何人類進化在近三萬年以來加快了速度，社交環(huán)境本身就是一種進化動力。 Christakis 表示：“這篇文章支持了人類‘宏基因組’概念，這一概念不僅應(yīng)當(dāng)包括人體內(nèi)的微生物，也應(yīng)當(dāng)包括我們的朋友圈。”

3、肺癌的綜合分子圖譜針對最常見的肺癌類型展開調(diào)查，研究人員在《自然》雜志上報告稱，他們揭示出了一些突變，證實它們存在于一條在腫瘤形成中起重要作用的細胞信號通路之中。這一新認識有可能擴大對患者的治療，因為靶向其中一些遺傳改變的藥物已經(jīng)有售或已進入到臨床試驗中。 來自癌癥基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas Research Network，TCGA）計劃的研究者對來自230名肺腺癌（lung adenocarcinoma）患者的腫瘤展開了研究。 TCGA 肺癌項目聯(lián)合主席、華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)教授、腫瘤學(xué)家 Ramaswamy Govindan 博士說：“這是我們第一次全景觀看如此多肺癌樣本的基因組景觀。這些研究支持了這一觀點：肺癌是一種非常異質(zhì)性的疾病。” 結(jié)合早先一項針對178名肺鱗狀細胞癌患者的研究， TCGA 研究人員現(xiàn)在發(fā)布了有關(guān)400名肺癌患者的遺傳數(shù)據(jù)，并正對來自600多名患者的腫瘤展開分析。 在新研究觀察到的肺腺癌無數(shù)的遺傳變化中，一條細胞信號通路尤為引人注目。大約75%的樣本中的一些突變過度激活了這一已知在腫瘤生長中發(fā)揮作用的RTK/RAS/RAF信號通路。 Govindan說：“值得注意的是，這一RTK/RAS/RAF信號通路似乎極為重要。這一特殊信號通路中的一些突變促進了癌細胞增殖。可以這么多方式激活這一信號通路真是令人感到驚訝。我們還知道這些腫瘤并非是靜態(tài)的。它們發(fā)生了演化。我們必須隨著時間檢測多個活檢組織，觀察腫瘤細胞是如何抑制一條信號通路，變得對治療耐受由此逃脫的。” 研究人員還發(fā)現(xiàn)了一些重要的基因，如EGFR、NF1、NF2和MET的其他相關(guān)突變。這樣的結(jié)果有可能對Govindan領(lǐng)導(dǎo)的ALCHEMIST臨床試驗具有價值。這一試驗將對來自數(shù)千肺癌患者的腫瘤進行篩查，尋找EGFR和ALK基因改變。在手術(shù)切除腫瘤后，患者將被邀請加入臨床試驗研究靶向這些功能異常基因的藥物。 ALCHEMIST試驗以當(dāng)前的研究為基礎(chǔ)，還有可能提供另外一些腫瘤樣本進行基因組分析。大樣本量對于精確鑒別驅(qū)動肺癌生長的突變至關(guān)重要。Govindan 說：“肺癌患者往往經(jīng)受過大量的煙草暴露，導(dǎo)致了很多的突變。不對來自數(shù)千患者的多樣本展開研究，我們或許無法找到顯著突變。” 在肺癌的認識方面已取得一些進展，研究人員強調(diào)幫助人們戒煙和激勵他人從不吸煙，是降低肺癌死亡的最好方法。

4、B族維生素或無助于改善記憶許多人補充B族維生素是為改善記憶力，甚至是為了預(yù)防早老性癡呆癥（阿爾茨海默氏癥）。但英國一項最新研究顯示，這類維生素對此并無明顯效果，還不如多吃果蔬、保持營養(yǎng)均衡。 此前研究顯示，早老性癡呆癥患者血液中，一種名為“同型半胱氨酸”的化合物水平偏高，而維生素B12等可降低這種化合物含量。因此有人認為，B族維生素或能延緩記憶力衰退，降低早老性癡呆患病風(fēng)險。 英國牛津大學(xué)研究人員在最新一期《美國臨床營養(yǎng)學(xué)雜志》上報告說，他們綜合分析了11項相關(guān)臨床試驗結(jié)果，這些試驗涉及約2.2萬名參與者，考察重點是B族維生素對改善老年人認知能力的效果。 結(jié)果發(fā)現(xiàn)，長期服用維生素的受試者體內(nèi)“同型半胱氨酸”的水平可降低約四分之一，但與服用安慰劑的對照組相比，他們在記憶力、反應(yīng)速度等認知能力測試中并無更好表現(xiàn)。 領(lǐng)導(dǎo)這項研究的牛津大學(xué)研究人員羅伯特?克拉克說，對B族維生素在減緩認知能力下降、預(yù)防早老性癡呆癥方面的效果一直有爭議，而新研究證實，這種效果其實并不存在。與服用維生素補充劑相比，多吃果蔬、減少紅肉和熱量攝入、保持膳食平衡更加有效。

5、胚胎發(fā)育與多普勒效應(yīng)許多動物在發(fā)育過程中表現(xiàn)出分節(jié)模式。一個經(jīng)典的例子是，連續(xù)有節(jié)奏的脊骨節(jié)段性前體形成，這個過程與胚胎中的一個振蕩器計時——“分節(jié)時鐘”有關(guān)。直到現(xiàn)在，這個模式過程被認為僅僅是由基因振蕩（定期觸發(fā)新的節(jié)段形成）的時間尺度所決定。 然而，馬克斯普朗克研究所的研究人員在《Science》雜志上提出了一種更微妙的分節(jié)定時控制。他們的研究結(jié)果表明，分節(jié)的節(jié)奏受一種多普勒效應(yīng)影響，這種多普勒效應(yīng)是由發(fā)生在縮短胚胎組織中的基因表達波（gene expression waves）所引起的。他們對發(fā)育分節(jié)的過程提出了革命性的描述，該過程不僅由基因振蕩的時間尺度控制，而且也由振蕩譜和組織縮短的變化所控制。 你、我和許多其他動物具有什么共同之處？也許這并不是你想到的第一件事，但是我們像它們一樣，有一個明顯的分節(jié)體軸。在我們的發(fā)育過程中，空間和時間的線索被整合在一起，形成一定數(shù)量的胚胎節(jié)段，后來產(chǎn)生了相應(yīng)的肋骨和脊椎骨。這個模式過程的節(jié)奏，對于確定節(jié)段的正確數(shù)量和大小至關(guān)重要，但是它的時間設(shè)置是如何被控制的？科學(xué)家認為，在脊椎動物中，基因表達波的開始和捕獲是由一個復(fù)雜的遺傳網(wǎng)絡(luò)所控制，即所謂的“分節(jié)時鐘”。 捕獲的每個波段可觸發(fā)一個新節(jié)段的形成。科學(xué)家認為其根本機制就像一個傳統(tǒng)的鐘表，有一個準(zhǔn)確的周期：一個時鐘滴答聲等于一個新節(jié)段。 為了檢驗這一假設(shè)，馬克斯普朗克分子細胞生物學(xué)和遺傳學(xué)研究所的Andy Oates和Frank Jülicher與馬克斯普朗克復(fù)雜系統(tǒng)物理學(xué)研究所的同事合作，研制出一種的轉(zhuǎn)基因斑馬魚（稱為Looping），和一種多維延時顯微鏡，從而讓他們能夠同時可視化和量化基因表達波和節(jié)段形成。他們驚訝地發(fā)現(xiàn)，波段的開始和捕獲發(fā)生在不同的頻率，表明分段時間并不能單獨通過傳統(tǒng)的時鐘假說解釋。該研究小組表明，這一令人困惑的頻率差異，是由一種類似于經(jīng)典多普勒效應(yīng)的場景引起的。 想象一下，一輛救護車開過你身邊，你有沒有注意到，隨著汽車開過去，汽笛的聲音會發(fā)生變化？這就是多普勒效應(yīng)，隨著聲源接近然后遠離你，由聲波的頻率變化引起。如果你迅速接近并經(jīng)過一個固定的聲源，也會發(fā)生同樣的事情。 事實證明，聲波完全不像斑馬魚中的基因表達波。這些基因表達波從動物的后段傳播到前段（從尾巴到頭部）。當(dāng)它們這樣做時，胚胎發(fā)育，改變其形狀，并且波段在其中傳播的的組織縮短。這會引起組織前端的一種相對運動，在那里向后形成新的節(jié)段。這種基因表達波的傳播運動，可在斑馬魚胚胎的發(fā)育過程中引起多普勒效應(yīng)。此外，這種多普勒效應(yīng)受一種不斷變化波形引起的更微妙作用調(diào)節(jié)。這種動態(tài)的波長效應(yīng)和多普勒效應(yīng)，對分節(jié)的時間設(shè)置具有相反的影響，但是多普勒效應(yīng)的影響更強。由于這種時間設(shè)置，決定著體段的數(shù)量和大小，因此它影響著發(fā)育肋骨和椎骨的數(shù)量和大小。 研究小組的這一發(fā)現(xiàn)，可能會徹底改變我們對于發(fā)育過程中時間設(shè)置的理解。波形變化背后的生物學(xué)機制尚不清楚，但是它凸顯了發(fā)育的復(fù)雜特性，和超越胚胎發(fā)育穩(wěn)態(tài)和擴展描述的需要。

6、靜脈曲張病因有哪些（科普）靜脈曲張是指由于血液淤滯、靜脈管壁薄弱等因素，導(dǎo)致的靜脈迂曲、擴張。身體多個部位的靜脈均可發(fā)生曲張，比如痔瘡其實就是一種靜脈曲張，臨床可見的還有食管胃底靜脈曲張、精索靜脈曲張及腹壁靜脈曲張等等。靜脈曲張最常發(fā)生的部位在下肢。值得強調(diào)的是，靜脈曲張本身可能是其他病變的繼發(fā)表現(xiàn)，如腔靜脈閉塞等，應(yīng)積極處理原發(fā)病。【病因】 導(dǎo)致下肢靜脈曲張的原因很多，最多見的為單純性下肢淺靜脈曲張，其主要病因為股隱靜脈瓣膜的功能不全。另外一種重要病因見于原發(fā)性下肢深靜脈瓣膜功能不全（PDVI），因其往往合并大隱靜脈瓣膜功能不全，多表現(xiàn)出淺表靜脈的迂曲擴張。另外，下肢深靜脈血栓形成后綜合征，因為深靜脈回流不暢，發(fā)生淺靜脈代償性的迂曲擴張；下肢動靜脈瘺、靜脈畸形骨肥大綜合征也可有下肢淺靜脈曲張表現(xiàn)；下腔靜脈回流受阻，如布加綜合征，也可導(dǎo)致下肢靜脈曲張。

【臨床表現(xiàn)】

1.表層血管像蚯蚓一樣曲張，明顯凸出皮膚，曲張呈團狀或結(jié)節(jié)狀；

2.腿部有酸脹感，皮膚有色素沉著、脫屑、瘙癢，足踝水腫；

3.肢體有異樣的感覺，針刺感、奇癢感、麻木感、灼熱感；

4.表皮溫度升高，有疼痛和壓痛感；

5.局部壞疽和潰瘍。 若為單純性下肢淺靜脈曲張，一般臨床癥狀較輕，進展較慢，多表現(xiàn)為單純曲張，少數(shù)情況可有血栓性靜脈炎、靜脈潰瘍等情況；若為深靜脈瓣膜功能不全，甚至深靜脈回流受阻情況，則病情相對較重，小腿站立時有沉重感，易疲勞，甚至下肢的腫脹及脹破性疼痛，后期則發(fā)生皮膚營養(yǎng)性變化，脫屑、萎縮、色素沉著、濕疹潰瘍的形成。

【診斷】 下肢靜脈曲張具有明顯的形態(tài)特征，通過一般體格檢查即可以明確診斷。但如前所述，仍需鑒別導(dǎo)致靜脈曲張的內(nèi)在原因，為臨床診治提供依據(jù)。必要時需進行靜脈超聲或造影檢查。

【治療】 下肢靜脈曲張有穿彈力襪、注射硬化劑、手術(shù)剝除等治療方法，深靜脈瓣膜功能不全，可作瓣膜修復(fù)手術(shù)和腔鏡下交通支結(jié)扎術(shù)等。下肢靜脈曲張也可能提示其他疾病存在，需積極治療原發(fā)病；若深靜脈回流不暢，則手術(shù)處理淺靜脈更應(yīng)謹(jǐn)慎。靜脈曲張經(jīng)常出現(xiàn)在我們的生活里，這種疾病隨著日常工作和生活習(xí)慣的改變越來越多的出現(xiàn)在人們的視野中，但是大家知道什么原因?qū)е禄颊呋加徐o脈曲張這種疾病嗎?

(1) 精索靜脈瓣膜先天缺陷或者功能不全，并呈叢蔓狀分布，靜脈壁的平滑肌或者彈力纖維發(fā)育不全，其周圍的支持組織比較薄弱，靜脈血液容易逆流。這就是引發(fā)靜脈曲張的原因之一。

(2) 腸系膜上動脈和主動搏動可以使左腎靜脈以及左側(cè)精索內(nèi)靜脈的壓力增高。這也屬于引起靜脈曲張的原因。

(3) 左側(cè)精索靜脈比右側(cè)長，進入左腎靜脈時又成直角，造成血液回流阻力增大，是導(dǎo)致精索靜脈曲張的原因。靜脈炎12個臨床病因

靜脈炎已經(jīng)經(jīng)成為一種常見靜脈系統(tǒng)疾病。根據(jù)病變部位不同，靜脈炎可分為淺靜脈炎和深靜脈炎。靜脈淤滯、血管損傷及高凝狀狀態(tài)是靜脈炎的主要發(fā)病原因。臨床上有很多涉及靜脈炎的病因的因素均可客觀導(dǎo)致靜脈血栓形成。但是人們對靜脈炎的發(fā)病原因并不是很了解。其中腿部靜脈炎會影響一個人腿部的健康，如果不及時治療，可能會造成很嚴(yán)重的后果。下面我們一起看看靜脈炎疾病的病因介紹。靜脈炎產(chǎn)生的原因如下：

1、手術(shù)：特別是骨科、胸腔、腹腔及泌尿生殖系的手術(shù);
2、腫瘤：胰腺、肺、生殖腺、乳腺及泌尿道惡性腫瘤;
3、外傷：特別是脊柱、骨盆及下肢骨折;
4、長期臥床：如急性心肌梗塞、中風(fēng)、手術(shù)后;
5、妊娠、雌激素的作用;
6、高凝狀態(tài);
7、靜脈炎及靜脈介入診斷或治療導(dǎo)致靜脈損傷。
8、血管損傷會使血小板發(fā)生聚集，纖維蛋白及血細胞沉積，促使血栓形成。
9、長期靜坐、下蹲，會使下肢血管受到擠壓，導(dǎo)致血流緩慢、瘀滯，引發(fā)靜脈炎。
10、導(dǎo)管作持續(xù)性輸液，可使靜脈壁直接損傷，或因各種機械沖擊原因損傷靜脈壁，出現(xiàn)炎癥反應(yīng)。
11、下肢靜脈曲張會導(dǎo)致靜脈血瘀滯，引起營養(yǎng)性變化及慢性感染，使曲張的靜脈缺氧、發(fā)炎，形成靜脈炎。
12、下肢創(chuàng)傷、手術(shù)、大面積燒傷、妊娠及產(chǎn)后，血小板增高，同時釋放出凝血因子，使血液成分改變，呈高凝狀態(tài)，為靜脈炎形成提供溫床。